I den gravides blod findes ganske små mængder af arvemateriale fra fosteret kaldet frit føtalt DNA. Fra graviditetsuge 10 er niveauet af frit føtalt DNA i moderens blod højt nok til, at man kan lave NIPT.
NIPT måler på den mængde af DNA-stykker i den gravides blod, som stammer fra et bestemt kromosom, for eksempel kromosom 21. På den måde dannes et billede af risikoen for Downs syndrom.
NIPT undersøger ikke fosterets køn.
NIPT er således ikke en endelig diagnostisk test. Hvis prøvesvaret tyder på kromosomafvigelse, og den gravide ønsker endelig vished, skal diagnosen bekræftes ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve (alt efter hvor mange uger, man er henne). Dette fordi, der i 0,3 % af tilfældene, hvor der ses svar, som tyder på kromosomafvigelser, viser sig at være normale kromosomer ved en udvidet kromosomundersøgelse.
NIPT kan finde 99 % af alle fostre med Downs syndrom og cirka 90% af alle fostre med Edwards og Pataus syndrom. I sjældne tilfælde kan NIPT vise at fosteret er raskt, selvom det har en af de undersøgte kromosomafvigelser, men sikkerheden ved normalt svar er meget høj.
Hos 4 % af de gravide, som får taget NIPT-blodprøven, er det ikke muligt at måle på mængden af frit føtalt DNA og dermed give et svar på undersøgelsen. Dette kan skyldes overvægt hos den gravide, eller at prøven er taget for tidligt i graviditeten. I de tilfælde vil du enten blive tilbudt en ny NIPT-blodprøve eller en moderkageprøve/fostervandsprøve.