Arvelig ophobning af jern i kroppen

Arvelig (hereditær) hæmokromatose er en genetisk fejl, som gør, at kroppen optager jern fra kosten for effektivt. Det giver ophobning af jern i kroppen, som især aflejres i lever, hud, bugspytkirtel, led og hjerte.

Man skal normalt arve genet fra begge sine forældre for at få sygdommen. Hvis man kun har arvet genet fra én af sine forældre, er man bærer af genet. Derfor kan sygdommen godt springe flere generationer over i en familie. Enkelte udvikler dog også hæmokromatose uden at have den genetiske disposition

Sygdommen viser sig ofte først med symptomer efter 40-års alderen, når jernophobningen  er blevet af betydelig størrelse. Jernophobningen kan forebygges, hvis sygdommen påvises tidligt  - og behandlingen er enkel og effektiv.

Typiske symptomer i begyndelsen kan være ledsmerter og/eller mavesmerter, men ofte er det meget diffuse symptomer som træthed eller slet ingen symptomer. 

Hvis tilstanden ikke behandles i tide, kan der opstå følger i form af organskade dér, hvor jernoverskuddet lejrer sig. Dette viser sig som f.eks. skrumpelever, misfarvning af huden, sukkersyge, gigt og alvorlig hjertesygdom. Er der først opstået organskade, kan denne kun bedres i ringe grad, selv om jernoverskuddet fjernes. 

Mange mennesker er tidligere blevet behandlet for disse tilstande, uden man var klar over, at hæmokromatose var den egentlige årsag - f.eks. det der ofte er blevet kaldt "bronzediabetes".

Arvelig hæmokromatose er den almindeligste arvelige tilstand i Danmark. Mellem 12.500 og 25.000 mennesker i Danmark har sygdommen. Det svarer til mellem 0,25 og 0,5% af befolkningen, og der er omkring 500.000 raske bærere af genet, hvilket  svarer til 10% af befolkningen. To bærere af genet har 25% risiko for at få et barn, der udvikler hæmokromatose som voksen. 

Tilstanden behandles heldigvis ret let og meget effektivt. Hos patienter, der har symptomer og/eller har fået påvist jernophobning i kroppen, nedbringes jernoverskuddet ved regelmæssige tapninger af blod, indtil jernindholdet er normaliseret. Herefter foregår tapningerne med længere mellemrum for at holde jernniveauet stabilt. 

Forebyggende kontrol består i, at man ved en blodprøve følger blodets jernindhold, f.eks. 1 gang årligt. 

Forebyggende kontrol af jernindholdet kan foregå via egen læge, men bliver der behov for behandling, foregår tapningerne i Klinik for Mave-, Tarm- og Leversygdomme, Regionshospitalet Gødstrup. Tapningen foretages i praksis af en sygeplejerske, men en læge vil løbende følge jernindholdet i blodet. 

Før og efter tapning anbefales at drikke rigeligt vand, saft, juice eller lignende.

Hvis der er hæmokromatose i familien, bør hele familien tilbydes undersøgelse - dvs. forældre, søskende, ægtefæller og voksne børn. Undersøgelsen består bl.a. af en genetisk test. 

Ang. børn og unge under 20 år har Sundhedsstyrelsen ikke klare retningslinjer for, hvorvidt de også bør udredes, men mange eksperter mener, at de også bør tilbydes udredning, da der er så gode muligheder for at forebygge ellers alvorlige organskader.

Dog vil det tage adskillige år, inden jernniveauet bliver behandlingskrævende, hvorfor det ikke er nødvendigt at udrede mindre børn. 

Den genetiske test viser, om man har sygdommen eller er bærer af den.

Det er nærliggende at tænke, at kosten er afgørende for, hvor meget jern kroppen tilføres. Der er dog ikke dokumentation for, at diæt er noget egentligt alternativ til tapning af blod, men enkelte kostråd kan dog mindske ophobningen:

• Varieret kost med højt indhold af kornprodukter, grøntsager og frugt
• Moderat indtag af særligt jernholdigt kød som mørkt kød og indmad
• Begrænset indtag af alkohol
• Frugt og juice bør indtages mellem måltiderne
• Drik gerne te eller kaffe til måltiderne
• Evt. vitamintilskud skal være uden jern (og C-vitamin)

Ved tapningerne mister man også protein, og til erstatning af dette kan anbefales mælk/hvid ost, fisk, kylling og æg.

Det kan have negativ indflydelse på tegning af livsforsikring at få stillet diagnosen arvelig hæmokromatose. Forsikringsselskabernes vurdering afhænger imidlertid af, om sygdommen er påvist og behandlet i tide - altså inden der er opstået jernophobninger i kroppen. 

Dansk Hæmokromatose Forening er en patientforening, der arbejder for at udbrede kendskabet og sikre, at tilstanden bliver konstateret, inden der opstår organskade.

Foreningen kan kontaktes på www.haemokromatose.dk