Udvidet kromosomundersøgelse (Array CGH)

Kromosomal Mikro-Array tilbydes ved øget risiko for kromosomafvigelser (for eksempel ved påvirket doubletest), Trisomi 21 (Downs Syndrom), Trisomi 18 (Edwards Syndrom), Trisomi 13 (Pataus Syndrom) samt ved stor nakkefold hos fosteret eller ved fund af fostermisdannelser ved ultralydsscanning.

Kromosomer indeholder alle menneskets 20.000 gener. Generne bestemmer de arvelige egenskaber. Mennesket har 2 kopier af alle 20.000 gener - en kopi nedarves fra mor og en fra far. De 20.000 gener er kroppens ”opskrift” eller arvelige egenskaber, som fortæller cellen - og kroppen -, hvordan den skal udvikle sig og fungere.

• Analysen kan vise, om en forandring set på ultralydsscanningen er en del af en kromosomafvigelse
• Analysen kan hjælpe os, når vi skal rådgive jer om resten af graviditeten, og eventuelt om vi skal tage særlige hensyn til barnet efter fødslen

I nogle tilfælde finder vi afvigelser, som vi endnu ikke kender betydningen af.
I sådanne tilfælde undersøger vi, om afvigelsen også findes hos en af forældrene.
Hvis en kromosomafvigelse med ukendt betydning er nedarvet fra en rask far eller mor, er der højst sandsynligt tale om en normal variation, som ikke forårsager sygdom.
Hvis der ikke påvises kromosomafvigelse hos fosteret, undersøger vi ikke forældreblodprøverne. Hvis vi indsamler blodprøver fra jer, så er det for at spare tid.

Ikke alle kromosomafvigelser kan ses med Kromosomal Mikro-Array.

For eksempel kan metoden ikke opdage helt små ændringer i gener, som kan give sygdom.
Et normalt resultat af analysen udelukker derfor ikke 100 %, at fosteret kan have en genfejl.

• Normalt resultat (>90 %)
• Kromosomafvigelse, som er årsag til sygdom hos fosteret (5-10 %)
• Kromosomafvigelse med ukendt betydning

Dette betyder, at vi med vores nuværende lægefaglige viden ikke med sikkerhed kan sige, om afvigelsen har betydning eller ej (ca. 1 %).

• Kromosomafvigelse med anden betydning

Det vil sige en kendt betydning, som ikke har noget at gøre med det, der er påvist ved ultralydsscanningen af fosteret, men som øger risikoen for en sygdom (f.eks. autisme m.m.) (ca. 0,1 %).

Når prøven er taget, bliver den sendt til Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.
De fleste svar er klar inden for 10 hverdage. Nogle gange kan svartiden af tekniske grunde være forlænget over 10 hverdage.
Du bliver kontaktet af personalet fra afdelingen, hvor moderkageprøven blev udtaget så snart, de modtager svar.