Non-Invasiv Prænatal Testning (NIPT)

Ved 1. trimesterskanningen får du tilbudt en vurdering af risikoen for Downs syndrom ud fra skanningen, din alder og dobbelttesten (blodprøve taget hos din læge).

Hvis der ved risikovurderingen findes øget risiko for Downs syndrom, eller anden kromosomafvigelse, er den anbefalede prøve fortsat moderkageprøve med udvidet undersøgelse af fosterets kromosomer. Hvis du i denne situation ikke ønsker moderkageprøve kan NIPT være et alternativ.

Vi ved fra danske undersøgelser, at hvis man laver NIPT i stedet for moderkagebiopsi, så finder man kun cirka 75 % af de kromosomafvigelser, man ville have fundet ved den udvidede undersøgelse af fosterets kromosomer ved en moderkagebiopsi, fordi NIPT kun måler på mængden af kromosomerne 13, 18 og 21.

I den gravides blod findes ganske små mængder af arvemateriale fra fosteret kaldet frit føtalt DNA. Fra graviditetsuge 10 er niveauet af frit føtalt DNA i moderens blod højt nok til, at man kan lave NIPT.

NIPT måler på den mængde af DNA-stykker i den gravides blod, som stammer fra et bestemt kromosom, for eksempel kromosom 21. På den måde dannes et billede af risikoen for Downs syndrom.
NIPT undersøger ikke fosterets køn.

NIPT er således ikke en endelig diagnostisk test. Hvis prøvesvaret tyder på kromosomafvigelse, og den gravide ønsker endelig vished, skal diagnosen bekræftes ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve (alt efter hvor mange uger, man er henne). Dette fordi, der i 0,3 % af tilfældene, hvor der ses svar, som tyder på kromosomafvigelser, viser sig at være normale kromosomer ved en udvidet kromosomundersøgelse.

NIPT kan finde 99 % af alle fostre med Downs syndrom og cirka 90% af alle fostre med Edwards og Pataus syndrom. I sjældne tilfælde kan NIPT vise at fosteret er raskt, selvom det har en af de undersøgte kromosomafvigelser, men sikkerheden ved normalt svar er meget høj.

Hos 4 % af de gravide, som får taget NIPT-blodprøven, er det ikke muligt at måle på mængden af frit føtalt DNA og dermed give et svar på undersøgelsen. Dette kan skyldes overvægt hos den gravide, eller at prøven er taget for tidligt i graviditeten. I de tilfælde vil du enten blive tilbudt en ny NIPT-blodprøve eller en moderkageprøve/fostervandsprøve.

Når blodprøven er taget, bliver den sendt til Klinisk Genetisk Afdeling på Aarhus Universitetshospital, Skejby.

De fleste svar er klar i løbet af 10 hverdage, nogle gange kan svartiden være længere. Du vil blive informeret om svaret via e-boks/telefon hurtigst muligt. Vi tjekker for nye prøvesvar dagligt.